Российские учёные создали уникальную технологию, способную перевернуть диагностику наследственных заболеваний. Новый метод позволяет врачам с одного анализа увидеть и точечные мутации, и крупные хромосомные перестройки, что существенно повышает шансы на точную постановку диагноза и эффективное лечение.
Специалисты Института цитологии и генетики СО РАН предложили инновационный подход к выявлению наследственных патологий, в том числе рака. Метод позволяет в одном исследовании обнаружить два типа нарушений в ДНК — мелкие точечные мутации и масштабные хромосомные перестройки, пишет ТАСС.
Такое сочетание ранее было возможно лишь при использовании нескольких разных тестов, что увеличивало стоимость и усложняло интерпретацию результатов.
В основе метода лежит объединение двух современных технологий. Первая — пространственный анализ хромосом, позволяющий увидеть, какие участки генома физически взаимодействуют друг с другом. Это помогает выявить скрытые разрывы и аномальные соединения, нарушающие нормальную структуру ДНК. Вторая — экзомное обогащение, которое фокусируется на тех участках ДНК, что отвечают за синтез белков. Именно в этих «кодирующих» зонах часто скрываются мутации, способные вызвать тяжёлые болезни.
Уникальность подхода в том, что он даёт врачу-генетику полную картину сразу: и на уровне структуры хромосом, и на уровне точных последовательностей. Как отметил руководитель проекта Вениамин Фишман, хромосомные перестройки могут «ломать» работу гена, даже не затрагивая его напрямую. Поэтому без пространственного анализа их можно было бы и не заметить. А ведь ранняя диагностика таких изменений особенно важна при подборе терапии, прогнозировании течения болезни и генетическом консультировании семей.
Новую методику можно применять в самых разных сферах: от диагностики редких синдромов до анализа онкологических заболеваний, а также в случаях, когда происхождение болезни остаётся неясным. Особенно перспективно использование метода в пренатальной диагностике — при оценке здоровья будущего ребёнка на ранних сроках.
Проект реализован при поддержке Российского научного фонда и уже вызвал интерес среди специалистов. Он обещает не только упростить жизнь врачам, но и значительно повысить точность диагностики для пациентов, сталкивающихся с самыми сложными формами генетических заболеваний.
